Zaburzenia ze spektrum autyzmu występują znacznie częściej u chłopców niż u dziewczynek. Chociaż prawidłowość ta znana jest tak długo, jak długo mówi się w nauce o autyzmie, wciąż nie udało się wyjaśnić jej przyczyn. Lata teoretycznych dociekań, popartych coraz liczniejszymi badaniami, przyniosły kilka interesujących teorii na ten temat.
Co mówią statystyki?
Wyniki badań zgodnie wskazują, że średnio na czterech chłopców z autyzmem przypada jedna dziewczynka. Jednak proporcja ta zmienia się w zależności od stopnia natężenia objawów i poziomu funkcjonowania dzieci. Kiedy pod uwagę brane są wyłącznie dzieci nisko funkcjonujące, u których z autyzmem współwystępuje niepełnosprawność intelektualna i/lub wyższe nasilenie objawów, przewaga chłopców maleje do dwóch na jedną dziewczynkę, a według części danych nawet znika. Natomiast wśród dzieci wysoko funkcjonujących przewaga znacząco rośnie – na podstawie różnych badań mówi się, że na jedną dziewczynkę przypada od 6 do 11 chłopców1,2.
Przewagę chłopców dostrzeżono już dawno
Przewaga chłopców została zauważona już w pierwszych doniesieniach na temat zaburzeń ze spektrum autyzmu. Opublikowany w 1943 r. artykuł Leo Kannera, opisujący objawy tzw. klasycznego autyzmu, opierał się na obserwacji 11 dzieci, wśród których znalazło się aż 8 chłopców. Rok później Hans Asperger opisał 4 chłopców, przejawiających podobne zachowania i zauważył, że ich „autystyczna osobowość” stanowi skrajny przejaw męskich cech i męskiego sposobu rozumowania3.
Autystyczny czyli ekstremalnie męski?
Podobne ujęcia dysproporcji między chłopcami a dziewczynkami są rozważane również współcześnie, zwłaszcza w nurcie teorii „ekstremalnie męskiego mózgu” autorstwa Simona Barona-Cohena. Zauważa on, że osoby z autyzmem mają tendencję do poszukiwania schematów i reguł, porządkowania i operowania na konkretach, co jest bardziej typowe dla mężczyzn. Natomiast ich trudności w obszarze relacji z innymi, rozumienia emocji czy empatii to deficyty kompetencji, które w większej mierze przypisujemy kobietom. Autyzm może więc wynikać z posiadania skrajnie męskiego mózgu – nadmiernie skoncentrowanego na męskich tendencjach do „systematyzowania” i niedostatecznie kompetentnego w kobiecym „empatyzowaniu”4.
Rola hormonów
Wśród biologicznych przyczyn rzadszego występowania autyzmu u dziewczynek wskazać można hormony, których oddziaływanie rozpoczyna się już na wczesnym etapie życia płodowego i różni się u chłopców i dziewczynek.
Chłopcy podlegają działaniu znacznie wyższych dawek testosteronu niż dziewczynki. Mogą one mieć wpływ na rozwój struktur i funkcji mózgowych. Istnieją badania potwierdzające związek między poziomem testosteronu w życiu płodowym a liczbą cech autystycznych w dzieciństwie4. Niektórzy badacze łączą też zmiany w mózgu, zachodzące pod wpływem testosteronu, z wyższym lękiem w sytuacjach społecznych2.
Dziewczynki w trakcie rozwoju płodowego nie doświadczają tak silnego działania testosteronu. Dodatkową ochronę może stanowić dla nich wyższy poziom innego hormonu, oksytocyny, która odgrywa rolę w tworzeniu więzi z innymi ludźmi i w zachowaniach społecznych5.
Autyzm w genach
Rozważając przyczyny dysproporcji płciowej, nie sposób pominąć genów. Każdy z nas dziedziczy po jednym chromosomie od każdego z rodziców, otrzymanie od obojga chromosomu X decyduje o płci żeńskiej, natomiast otrzymanie X od matki i Y od ojca determinuje płeć męską.
Objawy charakterystyczne dla autyzmu zauważa się w wielu zaburzeniach o znanym podłożu genetycznym, zwłaszcza tych związanych z genami z chromosomu X (np. zespół łamliwego chromosomu X). Istnieją przypuszczenia, że mutacje genów z chromosomu X odpowiadają za nietypowe zachowania społeczne i nieodpowiednie kontakty z ludźmi.
U kobiet geny jednego z chromosomów X stają się nieaktywne, czyli nie wpływają na rozwój organizmu. Przyjmuje się, że proces dezaktywacji jednego chromosomu jest losowy, ale istnieje poparta badaniami teoria, że w niektórych przypadkach celowo nieaktywne stają się te geny, które są nieprawidłowe. Jeśli faktycznie tak się dzieje, zjawisko to mogłoby chronić dziewczynki przed negatywnymi skutkami nieprawidłowości w genach z chromosomu X, w tym przed symptomami autyzmu1.
Niedoskonałość narzędzi diagnostycznych
Liczba osób otrzymujących diagnozę autyzmu dziecięcego, zespołu Aspergera czy całościowych zaburzeń rozwojowych jest znana – to na jej podstawie wyliczane są statystyki dotyczące proporcji chłopców do dziewczynek. Istnieje jednak możliwość, że przewaga chłopców z diagnozą zaburzeń ze spektrum autyzmu nie odzwierciedla rzeczywistego faktu, a jedynie niedoskonałość narzędzi diagnostycznych, którymi się posługujemy.
W literaturze znaleźć można różne przypuszczenia na ten temat. Niektórzy badacze zwracają uwagę na fakt, że pod wpływem osób z otoczenia, kierujących się wzorcami kulturowymi, dziewczynki pilniej uczą się zasad społecznych, częściej nawiązują kontakty i naśladują zachowania pożądane społecznie. Nawet jeśli mają trudności w interakcjach, charakterystyczne dla zaburzeń ze spektrum autyzmu, potrafią je lepiej ukrywać lub kompensować4.
Możliwe też, że autyzm u dziewczynek przejawia się w nieco innych, bardziej subtelnych cechach i zachowaniach, które wymykają się kryteriom diagnostycznym, zdominowanym przez męski profil zaburzeń1.
Wyjaśnienia te wspierane są przez przytoczone wcześniej statystyki, według których dysproporcja między płciami jest największa u osób wysoko funkcjonujących – dziewczynki o wyższym poziomie inteligencji mogą łatwiej wypracować strategie, dzięki którym radzą sobie z trudnościami, co skutkuje brakiem diagnozy.
Każde z wyjaśnień rzadszego występowania autyzmu u dziewczynek ma swoje podstawy naukowe i obecnie trudno jest rozstrzygnąć, które z nich są najsilniejsze. Wydaje się, że w przyszłości najwięcej informacji o tej dysproporcji przyniosą badania nad genetyką autyzmu, które będą tematem naszego następnego artykułu.
Literatura:
1Kirkovski, M., Enticott, P. G., Fitzgerald, P. B. (2013). A review of the role of female gender in autism spectrum disorders. Journal of autism and developmental disorders, 43(11), 2584-2603.
2Pfaff, D. W., Rapin, I., Goldman, S. (2011). Male predominance in autism: neuroendocrine influences on arousal and social anxiety. Autism Research, 4(3), 163-176.
3Rivet, T. T., Matson, J. L. (2011). Review of gender differences in core symptomatology in autism spectrum disorders. Research in Autism Spectrum Disorders, 5(3), 957-976.
4Baron-Cohen, S., Lombardo, M. V., Auyeung, B., Ashwin, E., Chakrabarti, B., Knickmeyer, R. (2011). Why are autism spectrum conditions more prevalent in males. PLoS Biol, 9(6), e1001081.
5Solomon, M., Miller, M., Taylor, S. L., Hinshaw, S. P., Carter, C. S. (2012). Autism symptoms and internalizing psychopathology in girls and boys with autism spectrum disorders. Journal of autism and developmental disorders, 42(1), 48-59.